生一个健康的宝宝
是每个准妈妈最大的愿望
在孕育小生命的过程中常听到的
无创产前DNA检测
究竟是查什么的呢
准确率如何
有哪些注意事项
这一篇全部讲清楚
无创产前DNA检测，也称为NIPT（无创性胎儿染色体产前检测）。是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的技术。是对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。
无创DNA产前检测，实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能,有一定的假阴性（无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常）或假阳性（无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常）的可能，检出率可达到95%~99%，假阳性率低于1%。无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为诊断。
人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或者少了一条，都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产。出生率较高的，能出生的染色体病主要是13 18和21号染色体三体异常。因此13 18和21号染色体三体筛查很重要。
目前没有哪一种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的，智力低下的病因有很多，有的是染色体突变造成的，有的是遗传基因造成的，有的是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的，因此不能通过无创DNA来排除宝宝是否有智力问题。
大宝健康，二宝还是需要做无创DNA的。21三体的发生类似于基因突变的发生，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生错误，与家庭遗传性关系并不大，任何一次妊娠都可能发生意外的，高龄夫妻的发生率会较高一些。
• NIPT检测的适宜孕周为12周—22+6周。
• NIPT检测采血无需空腹。
• 如使用肝素治疗的孕妇，需要至少停药24小时才能采血检测。
• 双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测（但为慎用人群），但如果发生其中一胎停育或减胎，需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上方能采血检测，如果胚胎丢失时已在孕8周以上或未等待8周以上则不能采血检测。
• 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
• 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
• 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
• 受检者早、中孕期产前筛查高风险。
• 受检者预产期年龄≥35岁。
• 受检者重度肥胖（体重指数﹥ 40）。
• 受检者通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
• 受检者有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
• 双胎妊娠。
• 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
• 受检者孕周﹤12周。
• 夫妻一方有明确染色体异常。
• 受检者接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
• 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
• 受检者有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
• 受检者孕期合并恶性肿瘤（良性子宫肌瘤外）。
• 受检者怀有三胎及以上的多胞胎。
• 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
2月16日上午，全市免费孕妇无创产前DNA检测及诊断项目启动会召开，标志着被市政府列为2023年十件实事之一的“孕妇免费无创产前DNA筛查”项目，正式启动实施，即日起至今年12月31日，符合条件的孕妇均可免费享受该项服务。
该项目由黄石市卫健委牵头实施，按照"知情同意、自愿选择、免费服务、依法管理"的原则，对全市符合条件的适用人群免费开展无创产前 DNA 检测及诊断，应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血胎儿游离 DNA 片段，评估胎儿21﹣三体综合征、18﹣三体综合征、13﹣三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险，降低出生缺陷发生率。目前全市暂设16个产前筛查采血机构。
服务对象为本人或配偶
为黄石市户籍、常住人口
或在黄石辖区医疗机构产检建档的
孕周在12-22周+6天
且符合检测规范要求
自愿接受检测及诊断的孕妇
孕妇在各级卫生机构、妇幼保健机构及助产机构产检建册或接受首次产检时，工作人员将向其进行项目宣教并发放免费无创产前DNA检测凭证，孕妇凭免费凭证就近到定点产筛机构采集静脉血即可完成检测。
黄石市免费无创产前DNA检测及诊断
项目产前筛查机构名单
【妇幼健康科普】
来源：黄石市妇幼保健院 产前诊断中心 张艳
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